Gonozomální aneuploidie: Chromozom sem, chromozom tam

25. června 2017 v 11:11 | StrYke |  Genetika
Genetickou informaci v každém eukaryotickém organismu nese určitý počet chromozomů, které se skládají z bazických proteinů histonů a z na ně navinuté molekuly DNA. Počet těchto útvarů je v každém druhu organismu specifický - např. kvasinka pivní má 16 chromozomů, zatím co kůň jich má 64. Člověk má ve svém karyotypu (tj. v obrazu všech chromozomů v buněčném jádře) somatických (tělních) buněk 23 párů chromozomů, tedy ve výsledném počtu 46. 22 párů chromozomů tvoří tzv. homologní páry a nejsou závislé na pohlaví jedince. Nazývají se autozomy a v tomto článku se jimi zabývat nebudeme. Zbylý pár se nepáruje, je tedy heterologní a je závislý na pohlaví jedince - zatím co ženy mají kombinaci pohlavních chromozomů (tj. gonozomů) XX, muži mají kombinaci XY.

Takové tvrzení bychom mohli považovat za pravdivé u zdravého jedince - alespoň co se genomových mutací týče. K těm pokud dojde, znamená to, že buněčná jádra jednotlivých buněk obsahují počet chromozomů, který se od standardního počtu výrazně liší. Jestliže dojde k celkovému znásobení chromozomové sady, hovoříme o polyploidii (běžný počet 2n je nahrazen např. 3n nebo 4n). Pokud dojde k výchylkám v rámci jednoho konkrétního chromozomu, hovoříme o aneuploidii. Např. pokud dojde k trizomii (tj. k počtu x3) 21. chromozomu (tedy autozomu), u jedince vypuká onemocnění známé pod názvem Downův syndrom. Co se stane, pokud jedinci chybí jeden pohlavní chromozom, nebo naopak jeden přebývá? Pojďme se podívat na jednotlivé případy gonozomální aneuploidie.

Jak jste si mohli všimnout, muži i ženy mají vždy jeden z pohlavních chromozomů označený X. V případě numerické chromozomové aberace (tj. aneuploidie) X0 má jedinec pouze jeden jediný gonozom. Jde o jediný případ tzv. monozomie, který umožňuje postiženému do určité míry žít plnohodnotný život. Onemocnění, nazývající se Turnerův syndrom, postihuje ženy a způsobuje řadu charakteristických projevů, z kterých se některé mohou a některé nemusí projevit. Ženy dorůstají zpravidla do menších rozměrů (tj. okolo 150 cm), mají sníženou plodnost (nebo jsou neplodné úplně) a často trpí různými poruchami smyslové soustavy (např. časté záněty středního ucha, které mohou vést k částečnému nebo úplnému ohluchnutí, nebo poruchy zraku jako krátkozrakost). Typická je také tzv. byčí šíje (viz fotografie níže).

Často uváděným "protějškem" Turnerova syndromu je syndrom Klinefelterův. Ten postihuje muže, kteří mají o jeden pohlavní chromozom X navíc (jejich karyotyp se tedy skládá z 47 chromozomů a má obraz XXY). Onemocnění lze bezpečně rozpoznat již při nástupu puberty, kdy se zastavuje růst pohlavních orgánů (gonád). Jedinci proto mají výrazně malý penis a hypoplastická (tj. nedostatečně vyvinutá) varlata, což způsobuje tzv. azoospermii (nepřítomnost spermií v ejakulátu). Dalším charakteristickým znakem jsou zvětšená prsa a vysoký vzrůst (včetně dlouhých končetin). Po psychické stránce jsou postižení zpravidla normální (může se vyskytovat např. porucha učení nebo depresivní stavy). Zatím co Turnerův syndrom se léčí podáváním růstového hormonu (somatotropinu), Klinefelterův syndrom se řeší především pohlavním hormonem testosteronem.

Výjimečným případem je trizomie gonozomu X, která se označuje jako syndrom XXX (také syndrom 47 nebo superfemale syndrom). Postižené ženy nemají zpravidla žádné klinické projevy (může se vyskytnout např. neplodnost nebo porucha učení). Velmi raritní jsou aneuploidie, kdy má žena ve svém karyotypu čtyři nebo dokonce pět pohlavních chromozomů X (v takových případech jsou již klinické projevy výraznější). Podobné příznaky má také syndrom XYY (také syndrom 47 nebo supermale syndrom), který se týká mužů. Ti mohou dosahovat vyšších rozměrů. Dříve bylo toto onemocnění spojováno s retardací a agresivitou jedince, takové příznaky se však nepotvrdily a dnes se již mezi klinickými projevy neuvádějí.


Na levém obrázku si můžete prohlédnout karyotyp zdravého jedince, uprostřed si můžete prohlédnout ženu trpící Turnerovým syndromem a na pravém obrázku muže trpícího Klinefelterovým syndromem. Znáte někoho ze svého okolí, kdo je také takto "nemocný"? Překvapilo vás něco v tomto článku? Článek jsem zařadil do nové rubriky Genetika, ve které se můžete těšit na další nové články - Karlova Univerzita totiž nakonec klapla a na oboru Molekulární biologie a biochemie organismů budu mít snad námětů pro psaní dost :).

(Fotografie ani obrázky nejsou z této stránky. Kliknutím na jednotlivé snímky se můžete podívat na originální stránky, ze kterých jsou čerpány.)
 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Komentáře

1 Hann Hann | E-mail | Web | 25. června 2017 v 22:59 | Reagovat

Tohle je opravdu zajímavý článek. Ač nejsem expert na biologii, genetika, a především ta lidská, mě vždy zajímala.

Jen si dovolím malinkou poznámku, na pravém obrázku je muž a na tom levém je karyotyp zdravého jedince. Prohodily se ti strany. :D

Musím složit poklonu, blog je skvěle a pečlivě veden, určitě ho doporučím kamarádce, která se právě o tato témata zajímá a teď jde na VŠ s tímto zaměřením. :)

2 StrYke StrYke | E-mail | Web | 25. června 2017 v 23:30 | Reagovat

[1]: Děkuju moc! :) Poznámku určitě napravím. Na jakou školu kamarádka jde? :)

3 mor-tem mor-tem | Web | 26. června 2017 v 15:51 | Reagovat

Chěla bych se zeptat, jestli lze nějak pouhým pohledem rozeznat člověka s Klinefelterovým syndromem od člověka s mírnou obezitou?

4 StrYke StrYke | E-mail | Web | 26. června 2017 v 17:54 | Reagovat

[3]: Jedinci trpící Klinefelterovým syndromem vypadají jako ve středověku eunuchové. Mají vyšší hlas a celkově působí zženštilým dojmem.

5 Simona Simona | Web | 26. června 2017 v 20:51 | Reagovat

To je hodně zajímavý článek. Myslím, že člověka s Klinefelterovým syndromem lze potkat...

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.