Patauův syndrom a kyklopie: Jeden chromozom navíc a vaše dítě je zrůda

23. srpna 2017 v 12:48 | StrYke |  Genetika
Vznik pohlavních buněk (tj. gamet) je podmíněn redukčním buněčným dělením (tj. meiózou), ke kterému dochází v zárodečných epitelech organismu (u muže jsou to varlata, u ženy jsou to vaječníky). Toto dělení se skládá ze dvou fází (podobajícím se dvěma po sobě jdoucím mitózám - tj. dělení tělních (tj. somatických) buněk), přičemž během první (tj. redukční nebo heterotypická meióza) dochází k rekombinaci genetického materiálu v podobě tzv. crossing-overu. Tím vznikají dvě buňky, které jsou během druhé fáze (tj. ekvační nebo homeotypická meióza) rozděleny na čtyři haploidní pohlavní buňky - každá z nově vzniklých gamet tedy nese polovinu genetické informace (tj. jednu sadu chromozomů) v určitém počtu chromozomů, který je pro každý organismus specifický (člověk má 23*2n chromozomů).

Splynutím dvou haploidních buněk vzniká diploidní zygota, která má již úplnou genetickou informaci (tj. dvě sady chromozomů). V případě člověka by tedy měla obsahovat 46 chromozomů. S přibývajícím věkem ženy (uvádí se, že hraniční věk je 35 let, kdy se žena stává teoretickou rizikovou rodičkou) však také přibývá riziko genetických poruch budoucího embrya (tj. plodu), mezi které také mmj. patří chromozomové aberace (tj. vada na chromozomové úrovni). Mezi onemocnění, která jsou zapříčiněna právě chromozomovými vadami, patří např. Downův syndrom, který je způsobený ztrojením 21. chromozomu (tj. trizomie). Aneuploidií (tj. netypický počet chromozomů) gonozomů (tj. pohlavní chromozomy) vzniká např. Klinefelterův syndrom nebo Turnerův syndrom.

Příznaky chromozomových aberací jsou často velmi bizarní a atypické. Již zmíněnou trizomií 13. chromozomu (postižený jedinec má tedy ve svém genotypu 47 chromozomů) vzniká tzv. Patauův syndrom, který se týká jednoho novorozence z 10 000 (frekvence výskytu je tedy 1:10 000). Jde o onemocnění letální (tj. neslučitelné s životem) a dítě umírá z 50% již během prvního měsíce života, zbytek umírá ještě v kojeneckém stádiu (tj. od 6 týdnů do 1 roku života) maximálně v prvních dvou měsících. Diagnózu lze určit ještě v prenatálním období (tj. v období před porodem) a při potvrzení tohoto syndromu je matce nejčastěji doporučeno umělé ukončení těhotenství. Pokud matka odmítne nebo není onemocnění předem zjištěno, narodí se dítě s řadou různých tělesných i duševních deformací.

Patauův syndrom se nejčastěji projevuje tzv. mikrocefalií (tj. předčasné ukončení vývoje mozku doprovázené charakteristicky malou hlavou - mmj. jeden z hlavních příznaků onemocnění způsobeným virem zika), rozštěpem rtu a patra, kryptorchismem (tj. varlata nesestoupla do šourku - varlata se zakládají v prenatálním období v oblasti dutiny břišní a do šourku sestupují během 7. měsíce těhotenství), polydaktylií (tj. jedinec má více než 5 prstů na jedné ruce či noze) a různými dalšími příznaky (např. srdeční vada nebo mikrognacie - tj. neúměrně malá dolní čelist). Jedním z možných projevů je také absence očí, přítomnost neúměrně malých očí nebo oči abnormálně blízko u sebe. Extrémním případem je tzv. kyklopie, kdy nedojde k rozdělení očních důlků a novorozenec má tedy pouze jedno centrální oko.

Kyklopie (tj. kyklocefalie) má sama o sobě mnoho různých forem. Často u takto postižených novorozenců můžeme pozorovat dvě zornice, které jsou však umístěné v "jednom" oku uprostřed hlavy. Kyklopie může být doprovázena absencí nosu a úst (tj. oko je jedinou součástí obličeje). Její výskyt je ve frekvenci 1:16 000 novorozenců a 1:250 embryí (z toho plyne, že postižené embryo je často spontánně potraceno - tento údaj čerpám z wikipedie, přijde mi však přehnaný). Nejčastěji je příznakem genetického onemocnění (často právě Patauův syndrom), může se však také vyskytnout jako důsledek intoxikace organismu těhotné ženy tzv. cyclopaminem (jde o látku obsaženou v jednoděložných rostlinách kýchavicích, jejichž tři druhy z celkových 25-40 se vyskytují i na území České republiky). Některé původce těchto toxinů předepisovali svým pacientům již starořečtí lékaři, kyklopie pro ně tedy musela být dobře známa (pravděpodobný původ legend o kyklopech?).

Upozorňuji, že fotografie jsou poměrně drastické a slabší povahy by je nemusely ustát. Na fotografii nalevo můžete vidět dítě postižené Patauův syndromem (schválně se vyhýbám skloňování), uprostřed polydaktylii a na fotografii napravo dítě postižené kyklopií. Máte nějakou zkušenost s tímto nebo podobným onemocněním? Přemýšlím, že v rubrice Genetika rozjedu novou "sérii", ve které se vždy budu věnovat určitému počtu genetických vad - je jich totiž mnoho a mnoho z nich je velmi zajímavých. Četli byste takové články rádi?


(Fotografie ani obrázky nejsou z této stránky. Kliknutím na jednotlivé snímky se můžete podívat na originální stránky, ze kterých jsou čerpány.)

Hlasujte také v nové anketě "Jste pravidelným návštěvníkem blogu?", kterou naleznete v menu nebo na konci tohoto článku. Zároveň bych vás chtěl upozornit, aby jste neklikali na pochybné odkazy v komentářích některých článků.Tento blog je již několik týdnů vystaven spamu, který nestíhám mazat.

Dále si můžete přečíst:

Jak jste si mohli všimnout, muži i ženy mají vždy jeden z pohlavních chromozomů označený X. V případě numerické chromozomové aberace (tj. aneuploidie) X0 má jedinec pouze...

Příběh se odehrával na staré Krétě, kde v té době vládl známý panovník Mínos. Bohu Diovi se moc líbila jeho žena Pásifaé, kvůli které si jednoho dne vzal na sebe jeho podobu a...

Virus zika je novodobým strašákem, kterého se, stejně jako tomu bylo u ptačí chřipky nebo u eboly, děsí celá Evropa. Šíří se rychlým tempem po celém světě (momentálně rychlost...
 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Anketa

Jste pravidelným návštěvníkem blogu?

Ano
Občas
Ne

Komentáře

1 dinosaurss dinosaurss | Web | 24. srpna 2017 v 1:34 | Reagovat

To je až děsivé.. Stačí tak málo a tohle se může narodit.. :-(

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.